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March is colorectal cancer awareness month

Le diagnostic du cancer colorectal

Le diagnostic de cancer peut être accablant. Tandis que vous amorcez votre expérience avec le cancer, donnez libre cours à vos émotions et communiquez avec ceux qui sont là pour vous soutenir. Plusieurs émotions intenses peuvent se succéder, comme la panique, l’indignation, la colère, la culpabilité et, dans certains cas, le désespoir. Vous pouvez gérer ces émotions en recherchant des renseignements précis, des ressources et du soutien. N’oubliez pas que vous êtes toujours la même personne qu’avant votre diagnostic.

Avant d’entreprendre un traitement, vous devez d’abord en apprendre davantage sur votre cancer colorectal afin de comprendre quelles sont les meilleures options de traitement et en quoi consistent leurs possibles effets secondaires.

Des décisions prises conjointement

La prise de décision conjointe fait partie intégrante des soins de santé axés sur le patient. Lorsque vous prenez part à la prise de décision, vous participez activement, avec votre médecin, à la prise de décisions et au choix des tests, des traitements et des plans de soins qui vous conviennent le mieux.

Lorsque vous recevez votre diagnostic de cancer colorectal, vous pourriez naturellement être tenté de recevoir un traitement le plus rapidement possible. Toutefois, le cancer colorectal progresse généralement lentement et, dans plusieurs cas, il n’est pas nécessaire d’amorcer un traitement immédiatement. Il est plus important de prendre le temps de vous renseigner à propos de vos options, de prendre du recul et de rechercher des renseignements supplémentaires ou d’autres opinions si nécessaire avant de choisir un traitement.

Il existe aujourd’hui plusieurs traitements, et vos préférences comme vos valeurs sont importantes dans le choix de celui qui vous convient. Votre médecin vous renseignera sur les avantages et les inconvénients de chaque option et vous pourrez convenir ensemble d’une approche. Si, à tout moment, vous avez des interrogations ou vous sentez déconcerté par un traitement, n’hésitez pas à poser des questions! Il peut être utile durant ce processus d’être le mieux renseigné possible.

Des soins personnalisés pour le traitement du cancer

Les soins aux personnes atteintes de cancer sont à l’avant-garde de la personnalisation des soins de santé. On entend par médecine personnalisée le fait d’administrer au moment opportun le traitement qui convient au patient approprié.


Les soins de santé personnalisés sont le plus souvent considérés comme une distanciation par rapport à l’approche universelle; ils privilégient plutôt une pratique s’appuyant sur les caractéristiques biologiques du patient au sein d’un contexte environnemental et socioculturel. Ils se servent des renseignements sur une personne pour prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies.

Grâce aux soins de santé personnalisés, les professionnels de la santé peuvent prodiguer et planifier des soins adaptés à votre situation, selon votre constitution génétique et les gènes associés aux cellules cancéreuses. Fondamentalement, la médecine personnalisée étudie la façon dont une mutation génétique précise pourrait influer sur le risque que vous développiez un cancer donné ou, si vous êtes déjà atteint d’un cancer, l’incidence que vos gènes associés au cancer pourraient avoir sur le traitement. Un meilleur accès aux analyses de biomarqueurs, qui comprennent le profilage du génome, permet aux oncologues d’établir le profil de votre cancer afin de relever la majorité des mutations génétiques présentes. Dans la plupart des cas, ces renseignements génétiques peuvent servir à établir un diagnostic plus précis et à déterminer un traitement plus ciblé pour les patients. Dans d’autres cas, ils peuvent aider les gens à prendre des décisions quant à l’adoption de saines habitudes, aux tests de dépistage précoces et à d’autres mesures de prévention s’ils présentent un risque de développer un cancer précis.

La mise en œuvre des soins de santé personnalisés vous permettra de collaborer avec votre équipe de soins afin de prendre des décisions plus éclairées. De telles décisions concernent non seulement le type de traitements que vous recevrez, mais aussi les stratégies de soins globales, notamment l’endroit et la façon dont vous recevrez votre traitement, votre suivi et votre soutien. Une telle approche permettra d’améliorer votre expérience tout en optimisant les bienfaits du traitement.

Nous sommes d’avis qu’avec le consentement des patients, les professionnels de la santé peuvent recueillir des données sous forme agrégée et les transmettre à des organisations de soins de santé dans le but d’accroître les connaissances, d’accélérer la recherche sur de nouvelles approches thérapeutiques et de favoriser la prise de décisions plus éclairées pour améliorer l’évolution de l’état de santé des patients. En partageant ces données, les patients peuvent devenir des moteurs de changement pour leur propre maladie, mais aussi pour des patients comme eux, contribuant à faire progresser les soins de santé personnalisés pour tous.

Plus la plupart des patients atteints de cancer, l’accès à des soins de santé personnalisés est difficile et inconsistant. Certains ne savent pas en quoi cela consiste et ignorent ce qu’ils peuvent en tirer, eux et la communauté du cancer.

Cancer colorectal Canada peut vous aider à vous familiariser avec cette approche de façon à ce qu’ensemble, nous militions en faveur d’un meilleur accès à la médecine personnalisée au Canada et donnions aux patients tous les outils dont ils ont besoin pour participer de façon plus efficace aux décisions relatives aux soins qu’ils reçoivent. La médecine personnalisée peut être intégrée plus globalement et de façon plus économique au système de santé et, ensemble, nous pouvons changer les choses!

Ressources :

Guide ESMO à l’usage des patients sur la médecine personnalisée

https://www.amgen.com/media/featured-news/2019/11/biomarker-testing-in-personalized-cancer-medicine/

https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/precision-medicine

https://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-101/cancer-research/personalized-medicine/?region=on

Les tests de dépistage et de diagnostic

La détection du cancer colorectal à un stade précoce au moyen d’un test de dépistage augmente les chances de déceler les masses précancéreuses et de les retirer avant qu’elles ne se propagent à d’autres parties du corps. Les hommes et les femmes commencent à se soumettre au dépistage à compter de 50 ans, et ce, même s’ils ne présentent ni signe ni symptôme de la maladie. Si un membre de votre famille immédiate a déjà été atteint d’un cancer colorectal à 50 ans ou moins, vous pourriez être considéré comme présentant un risque accru, et le dépistage commencera 10 ans avant l’âge auquel votre parent a reçu son diagnostic.

Le cancer colorectal peut être diagnostiqué au moyen de différents tests, y compris par test fécal immunochimique (TFi), test de recherche de sang occulte dans les selles (RSOS) ou test immunochimique de recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi) et, advenant un résultat positif, par coloscopie. Si le test de dépistage génère des résultats anormaux ou si vous présentez des symptômes, d’autres tests sont nécessaires pour détecter la présence d’un cancer colorectal. Une fois tous les résultats compilés, votre médecin les passera en revue avec vous.

Les tests qui suivent servent généralement à diagnostiquer ou à exclure un cancer colorectal.

  1. Toucher rectal

    Durant cet examen, votre médecin palpe l’intérieur de votre rectum avec son doigt.

  2. Colographie par TDM

    Durant la tomodensitométrie, plusieurs images radiographiques du côlon et du rectum sont prises et combinées par un ordinateur. Il en résulte une image détaillée en trois dimensions permettant aux médecins d’examiner les tissus afin de détecter un cancer.

  3. Sigmoïdoscopie à sonde souple

    Ce test permet d’observer l’intérieur de la partie intérieure de votre gros intestin au moyen d’une sonde souple appelée coloscope, dont une extrémité est dotée d’une petite lampe et d’une caméra. La sonde est introduite dans votre rectum, puis dirigée doucement dans la partie inférieure de votre intestin.

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Image source: muschealth.org
  1. Analyses de sang

    Plusieurs analyses de sang peuvent être réalisées en premier lieu pour diagnostiquer un cancer colorectal.

    • La numération formule sanguine (NFS), qui dénombre la quantité de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans votre sang.

    • Les tests de la fonction hépatique, qui surveillent le fonctionnement de votre foie.

    • Les analyses de l’urée et des électrolytes, qui surveillent le fonctionnement de vos reins.

    • Les analyses de marqueurs tumoraux, des substances (généralement des protéines) dont la concentration peut augmenter en présence d’un cancer. Ces marqueurs peuvent se retrouver dans le sang, dans l’urine et dans les tissus de l’organisme.

  2. Coloscopie

    Un endoscopiste se sert d’une sonde flexible (ou coloscope), dotée d’une petite lampe et d’une caméra à l’une de ses extrémités, pour observer l’intérieur de votre gros intestin.

  3. Biopsie

    Une biopsie est pratiquée par un pathologiste sur un échantillon de cellules prélevées à partir de tissus à l’intérieur de votre intestin. Ce test aide à déceler la présence d’un cancer.

Une fois le diagnostic de cancer colorectal posé, la prochaine étape consiste généralement à classer le cancer selon la mesure dans laquelle il s’est propagé au moment du diagnostic. Cela permet à votre médecin de recommander les meilleures options de traitement selon le stade de votre cancer.

Examens en radiologie ou en médecine nucléaire

Plusieurs tests utilisés pour diagnostiquer le cancer servent aussi à en déterminer le stade. En voici d’autres :

  1. Tomodensitométrie

    Une tomodensitométrie est un examen se servant de rayons X et d’un ordinateur pour créer des images détaillées du cancer. L’appareil prend des photographies à des angles différents, et l’ordinateur les rassemble pour en faire une image en trois dimensions.

  2. Tomographie par émission de positons (TEP)

    Une TEP est un test d’imagerie qui se sert d’un médicament radioactif, ou traceur, pour montrer l’activité des tissus et organes de l’organisme. Le traceur peut être injecté, avalé ou inhalé, selon l’organe ou le tissu étudié. Il s’accumule dans les parties du corps où l’activité chimique est la plus intense, ce qui correspond souvent aux zones malades. Sur un tomogramme par émission de positons, les zones malades, comme le cancer, prennent l’aspect de taches lumineuses.

    Parfois, la tomodensitométrie et la tomographie par émission de positons sont combinées :

    La TEP-TDM combine un tomodensitogramme et un tomogramme en une même image pour fournir des renseignements plus détaillés sur votre cancer. Ces examens peuvent aussi être combinés avec une imagerie par résonance magnétique.

  3. Examen par IRM

    L’examen par IRM (imagerie par résonance magnétique) se sert d’un champ magnétique et de radiofréquences pour générer des images transversales du corps. Cette méthode génère des images à différents angles tout autour du corps et met très clairement en évidence les tissus mous.

  4. Échographie du rectum

    Le plus souvent effectué dans les cas de cancer du rectum, cet examen se sert d’ondes ultrasonores pour observer l’intérieur de votre rectum. Il peut notamment permettre à votre médecin de déterminer dans quelle mesure le cancer a progressé à travers la paroi rectale et s’il s’est propagé plus loin.

  5. Échographie de l’abdomen

    De la même façon, cet examen se sert d’ondes ultrasonores pour observer l’abdomen et déterminer si le cancer s’est propagé à cet endroit.

La stadification des tumeurs

La stadification des tumeurs est le processus consistant à déterminer l’emplacement du cancer et dans quelle mesure celui-ci s’est propagé dans l’organisme. Le stade auquel se trouve votre cancer est un facteur majeur pour ce qui est de déterminer le traitement approprié et le pronostic. Cette information permet à votre médecin de choisir le traitement qui vous convient le mieux.

La catégorie T décrit l’emplacement de la tumeur primitive.

La catégorie N décrit la propagation des cellules cancéreuses dans les nœuds lymphatiques entourant le côlon.

La catégorie M décrit la présence du cancer au-delà du côlon et des tissus avoisinants, par exemple dans des organes tels que les poumons ou le foie (métastases).

Tis. Le cancer ne touche que la première couche de la paroi interne du côlon ou du rectum.

N0. Le cancer n’a pas atteint les nœuds lymphatiques.

T1. Le cancer a traversé les premières couches de la paroi du côlon ou du rectum.

N1. Le cancer se trouve dans 1 à 3 nœuds lymphatiques.

T2. Le cancer a atteint la couche musculaire épaisse de la paroi du côlon ou du rectum.

N2. Le cancer se trouve dans quatre nœuds lymphatiques ou plus.

T3. Le cancer a traversé complètement la paroi du côlon ou du rectum.

M0. Le cancer ne s’est pas propagé aux organes éloignés.

T4. Le cancer a traversé complètement la paroi du côlon ou du rectum et a atteint les tissus ou organes environnants.

M1. Le cancer se trouve dans des organes éloignés.

Système de stadification par chiffre

Ce système s’appuie sur la classification TNM pour répartir les cancers en stades.

Stade 1 (I): Le cancer est relativement petit et ne s’est pas développé hors de l’organe dans lequel il a pris naissance (T1-N0-M0 ou T2-N0-M0).

Stage 2 (II): Peut être divisé en stades 2A (T3-N0-M0) et 2B (T4-N0-M0). La tumeur est plus grosse que pour le stade 1, mais le cancer n’a pas commencé à se propager aux tissus environnants. Parfois, le stade 2 signifie que des cellules cancéreuses se sont propagées dans les nœuds lymphatiques à proximité de la tumeur.

Stade 3 (III): Le stade 3 peut être divisé en stades 3A (T1/2-N1-M0), 3B (T3/4-N1-M0) et 3C (n’importe quel T-N1-M0), selon l’endroit où la tumeur s’est développée et le nombre de nœuds lymphatiques atteints. En général, la tumeur est plus grosse. Le cancer peut avoir commencé à se propager aux tissus environnants, et des cellules cancéreuses se trouvent dans les nœuds lymphatiques de cette zone.

Stade 4 (IV): Le cancer s’est propagé de son emplacement d’origine jusqu’à un autre organe du corps (cancer métastatique). Il peut se trouver seulement dans un autre organe ou dans des nœuds lymphatiques éloignés (stade 4A). Il peut aussi avoir atteint plusieurs organes (stade 4B). Le cancer peut se trouver dans le péritoine (stade 4C, n’importe quel T ou N et M1).

Classification de Dukes

Ce système de stadification est spécifique au cancer colorectal. Il a aujourd’hui largement été remplacé par la classification TNM.

Stade A du cancer du côlon

Le cancer se trouve uniquement dans la paroi interne de l’intestin.

Stade B du cancer du côlon

Le cancer a envahi le muscle.

  • Stade B1 : la tumeur est limitée à la sous-muqueuse, sans envahissement des nœuds lymphatiques.

  • Stade B2 : la tumeur est circonscrite dans la couche musculaire, sans envahissement des nœuds lymphatiques.

Stade C du cancer du côlon

Le cancer a envahi les nœuds lymphatiques à proximité.

  • Stade C1 : la tumeur n’a pas traversé la paroi intestinale; des métastases se trouvent dans les nœuds lymphatiques.

  • Stade C2 : La tumeur a traversé la paroi intestinale et des métastases se trouvent dans les nœuds lymphatiques.

Stade D du cancer du côlon

Le cancer a métastasé.

Les biomarqueurs

Les biomarqueurs, ou marqueurs biologiques, sont des molécules que l’on retrouve dans les tissus et liquides organiques, y compris les tissus tumoraux et le sang. On les appelle parfois marqueurs tumoraux ou marqueurs moléculaires. La présence de certains biomarqueurs fournit à votre médecin de précieux renseignements sur votre cancer colorectal.

Aujourd’hui, on ne traite plus le cancer colorectal comme on le faisait il y a quelques dizaines d’années. Auparavant, toutes les personnes atteintes d’un cancer colorectal pouvaient recevoir le même traitement standard. Nous comprenons maintenant que deux personnes atteintes de ce cancer peuvent présenter une tumeur très différente sur le plan cellulaire. Le recours aux biomarqueurs a contribué à mettre en place une approche plus personnalisée dans les soins aux patients atteints de cancer, permettant de trouver le traitement qui sera le plus bénéfique tout en entraînant le moins d’effets secondaires.

Il existe différentes catégories de biomarqueurs qui véhiculent différents renseignements sur le cancer. Certains permettent à vos médecins de savoir comment une tumeur pourrait se comporter dans le futur en réponse au traitement, tandis que d’autres indiquent si un patient présente toujours des cellules cancéreuses après le traitement.

À quel moment les analyses de biomarqueurs sont-elles effectuées?

Les analyses de biomarqueurs sont parfois appelées analyses moléculaires, analyses tumorales ou analyses génomiques. Le meilleur moment pour réaliser de telles analyses est peu après le diagnostic de cancer colorectal et avant le choix d’un plan de traitement. Il peut être utile de vous soumettre à des analyses de biomarqueurs même si vous n’avez pas pu le faire avant d’amorcer votre traitement, puisque cela pourrait influer sur la progression de votre plan de traitement actuel.

Après un diagnostic de cancer colorectal, une intervention chirurgicale pourrait être réalisée pour effectuer une biopsie de la tumeur. Une biopsie consiste à retirer un petit morceau de la tumeur afin d’en examiner les caractéristiques. La tumeur est ensuite analysée en laboratoire afin de repérer des biomarqueurs connus qui ont une incidence sur les patients atteints d’un cancer colorectal.

Cancer colorectal Canada (CCC) propose la campagne Parlons personnellement (Get Personal) dans le but d’éduquer les patients et les aider à élucider la politique de santé sur le profilage moléculaire à utiliser avec les diagnostics compagnons afin d’accroître l’accès à des soins de santé personnalisés et à la médecine de précision en fonction du profil génétique spécifique du patient.

LA CAMPAGNE Á CHACUN SON TRAITEMENT

Apprenez-en plus sur les biomarqueurs du cancer colorectal ci-dessous :

KRAS

Le gène KRAS (Kirsten Rat Sarcoma) joue un rôle dans la croissance et la division des cellules du cancer colorectal. Il fait partie d’une voie dans la cellule qui dépend d’un récepteur précis situé à la surface des cellules, le récepteur du facteur de croissance épidermique (R-EGF). Lorsque le gène KRAS est anormal ou muté, comme c’est le cas chez 35 à 45 % des patients atteints d’un cancer colorectal, les traitements ciblés comme les inhibiteurs du R-EGF pourraient ne pas être efficaces.

Gène KRAS de type sauvage

Sous sa forme naturelle et inchangée, le gène KRAS est qualifié de type sauvage. Les patients qui, selon les résultats de l’analyse des biomarqueurs, présentent une tumeur avec gène KRAS de type sauvage sont susceptibles de bien répondre aux traitements à base d’inhibiteurs du R-EGF.

NRAS

Le gène NRAS intervient principalement dans la régulation de la division cellulaire et, comme le gène KRAS, il joue également un rôle dans la voie cellulaire induite par le R-EGF. Les mutations du gène NRAS sont présentes dans moins de 5 % des cancers colorectaux. Comme pour le gène KRAS, un traitement par inhibiteurs du R-EGF pourrait s’avérer inefficace chez un patient qui, selon les résultats de l’analyse des biomarqueurs, présente une mutation du gène NRAS.

Gène NRAS de type sauvage

Sous sa forme naturelle et inchangée, le gène NRAS est qualifié de type sauvage. Les patients qui, selon les résultats de l’analyse des biomarqueurs, présentent une tumeur avec gène NRAS de type sauvage sont susceptibles de bien répondre aux traitements à base d’inhibiteurs du R-EGF.

BRAF V600E

BRAF V600E désigne une mutation précise du gène BRAF, lequel intervient dans la division cellulaire. Lorsqu’il présente la mutation V600E, le gène BRAF entraîne la prolifération des cellules cancéreuses et est associé à une évolution défavorable de la maladie. Les patients qui présentent la mutation V600E du gène BRAF ne répondront pas bien à un traitement par inhibiteurs du R-EGF.

Le traitement par encorafénib (BraftoviMD), un inhibiteur du BRAF, en association avec le cétuximab (ErbituxMD), un inhibiteur du R-EGF, a permis d’obtenir des résultats positifs chez les patients atteints d’un cancer colorectal métastatique avec mutation V600E du gène BRAF. Le traitement combiné a récemment été approuvé aux États-Unis pour ce sous-groupe de patients.

Certains patients atteints d’un cancer colorectal avec mutation V600E du gène BRAF présentent également une instabilité des microsatellites; ils pourraient donc répondre aux immunothérapies comme le nivolumab (OpdivoMD) et le pembrolizumab (KeytrudaMD).

Mutation non-V600E du gène BRAF

Dans les cas de cancer colorectal métastatique, le gène BRAF présente le plus souvent la mutation V600E. Les autres mutations du BRAF surviennent chez environ 1 % des patients atteints d’un cancer colorectal métastatique. Comme pour les patients qui présentent des gènes KRAS ou NRAS mutés, ceux atteints d’un cancer avec mutation du gène BRAF pourraient ne pas bien répondre à un traitement par inhibiteur du R-EGF ni à une chimiothérapie standard.

PIK3CA

Le gène PIK3CA intervient dans la croissance et la division cellulaires. Les mutations de ce gène sont associées à une efficacité minime des traitements par inhibiteur du R-EGF.

Statut IMS-élevée/dMMR

Le statut d’instabilité élevée des microsatellites (IMS-élevée) et de déficience du système de réparation des mésappariements de l’ADN (dMMR) est donné aux patients dont les gènes de réparation des mésappariements, qui sont responsables de corriger les erreurs dans l’ADN lors de la division cellulaire, sont incapables de faire leur travail. Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement, les erreurs qui surviennent peuvent entraîner l’instabilité de l’ADN, ce qui peut mener à divers types de cancers, y compris le cancer colorectal. Une tumeur qui présente une telle instabilité est classée comme IMS-élevée.

Environ 25 % des tumeurs IMS-élevée ou dMMR sont associées au syndrome de Lynch. Environ 5 % des patients atteints d’un cancer colorectal métastatique présentent une tumeur IMS/dMMR. Les patients de ce sous-groupe sont plus susceptibles de répondre à un traitement par immunothérapie, comme le nivolumab (OpdivoMD) ou le pembrolizumab (KeytrudaMD).

ACE

L’carcinoembryonnaire (ACE) est l’un des biomarqueurs les plus utilisés au monde. Il s’agit d’une protéine située à la surface des cellules du cancer colorectal. Le dosage de l’ACE peut servir à déterminer si le traitement est efficace ou à vérifier si le cancer est réapparu. Après le traitement, un taux d’ACE qui était auparavant élevé et qui revient à la normale signifie généralement que le cancer a répondu au traitement. En revanche, une élévation du taux d’ACE après la fin d’un traitement signifie généralement la réapparition du cancer.

Une hausse du taux sanguin de l’ACE peut aussi être associée à une affection non cancéreuse, comme une maladie inflammatoire du côlon ou du rectum telle que la colite ulcéreuse.

Côté ou emplacement de la tumeur dans le côlon

L’endroit du côlon où le cancer colorectal se trouve peut avoir une incidence sur l’évolution de la maladie. Les tumeurs situées du côté droit présentent différentes caractéristiques moléculaires que celles situées du côté gauche. Par conséquent, les tumeurs ont tendance à répondre différemment au traitement selon le côté du côlon où elles se trouvent. Les tumeurs dans le côté gauche sont généralement associées à une évolution plus favorable de la maladie, répondant aux chimiothérapies à base de 5-fluorouracile (5-FU) et aux traitements ciblés comme les inhibiteurs du R-EGF. Les tumeurs dans le côté droit, quant à elles, tendent à répondre faiblement aux chimiothérapies classiques, mais démontrent une réponse prometteuse aux immunothérapies comme le pembrolizumab (KeytrudaMD).

HER2

Le gène HER2 intervient dans la division cellulaire. Une surexpression du HER2 est présente chez environ 2 à 6 % des patients atteints d’un cancer colorectal de stade 3 ou 4. La présence d’une mutation du gène HER2 a été associée à de faibles taux de réponse aux inhibiteurs du R-EGF.

L’association trastuzumab-déruxtecan (T-DXd) est un traitement ciblé approuvé pour le cancer du sein HER2 positif métastatique. Son efficacité a également été démontrée pour le cancer colorectal HER2 positif métastatique. L’étude de phase II DESTINY-CRC01 a démontré que le traitement prolongeait la survie globale des patients de ce sous-groupe par rapport au traitement de référence.

Fusion TRK

Lorsque le gène NTRK « fusionne » avec un autre gène non connexe, la cellule se met à produire des signaux pouvant entraîner la formation de tumeurs cancéreuses. Bien que très rares, les cas de fusion TRK, lorsqu’ils sont détectés, peuvent être traités au moyen de médicaments ciblant précisément le cancer colorectal métastatique avec fusion du gène NTRK, comme l’entrectinib (RozlytrekMD) et le larotrectinib (VitrakviMD).

ADNtc

L’ADN tumoral circulant (ADNtc) consiste en de petits fragments d’ADN qui proviennent des cellules tumorales et se retrouvent dans le sang. La plus grande partie de l’ADN se trouve dans le noyau de la cellule. Lorsque la tumeur croît, toutefois, les cellules meurent et se dégradent. Leur contenu, y compris l’ADN, est alors libéré dans le sang. La quantité d’ADNtc varie d’une personne à l’autre et dépend du type de tumeurs, de son emplacement et du stade du cancer. Les tests de détection de l’ADNtc sont parfois appelés biopsie liquide.

La détection de l’ADNtc peut être utile pour les motifs suivants :

  • Détecter et diagnostiquer une tumeur

  • Adopter une approche plus personnalisée dans le traitement du cancer

  • Faire le suivi du traitement, puisqu’une diminution de l’ADNtc suggère que la tumeur rétrécit et donc que le traitement est efficace

  • Surveiller la présence d’une récidive du cancer, puisque l’absence d’ADNtc dans le sang suggère que le cancer n’a pas réapparu

Au Canada, certains tests de détection de l’ADNtc sont déjà réalisés, mais seulement chez des personnes ayant un diagnostic connu de cancer. Par exemple, l’un de ces tests est conçu pour rechercher, dans l’ADNtc de personnes atteintes d’un cancer avancé, des mutations précises qui pourraient être ciblées de manière sélective par des médicaments existants. La biopsie liquide s’avère particulièrement utile lorsqu’il est impossible de réaliser une biopsie de tissus. Des études sont en cours afin de peaufiner les tests de détection de l’ADNtc dans le but d’élargir leur utilisation à la détection précoce du cancer.

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