Syndrome de Lynch
En bref
Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente le risque de développer une série de cancers différents, notamment le cancer colorectal, le cancer de l’endomètre et le cancer de l’ovaire, souvent avant l’âge de 50 ans. Il est également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (CCHSP).
Le syndrome de Lynch est provoqué par des mutations (changements) qui se produisent dans les gènes responsables de la réparation des mésappariements de l’ADN, un processus qui corrige les erreurs qui se produisent lorsque l’ADN est répliqué. Les gènes touchés par le syndrome de Lynch sont MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent présenter des excroissances bénignes (non cancéreuses) dans le côlon, ou polypes du côlon, à un âge plus jeune que dans la population générale. La présence d’une instabilité des microsatellites élevée (IMS-E), un biomarqueur important du cancer colorectal, est une caractéristique du syndrome de Lynch. IMS-E indique que des sections d’ADN (microsatellites) sont devenues instables parce que le processus de réparation des mésappariements de l’ADN ne fonctionne pas correctement.
Quels sont les signes du syndrome de Lynch ?
Les lignes directrices de Bethesda sont un ensemble de critères utilisés pour aider à déterminer qui doit être testé pour le syndrome de Lynch. Ces critères sont les suivants
Quels sont les signes du syndrome de Lynch ?
Les lignes directrices de Bethesda sont un ensemble de critères utilisés pour aider à déterminer qui doit être testé pour le syndrome de Lynch. Ces critères sont les suivants
Comment le syndrome de Lynch est-il diagnostiqué ?
Des tests génétiques peuvent être effectués sur des tissus cancéreux pour déterminer si le syndrome de Lynch est probable. Ces tests comprennent le test d’instabilité des microsatellites (IMS) et le test d’immunohistochimie (IHC). Un test sanguin ou salivaire peut être effectué pour confirmer le syndrome de Lynch.
En quoi le dépistage du cancer colorectal change-t-il en cas de syndrome de Lynch ?
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ayant un risque plus élevé de développer un cancer colorectal, elles suivront des directives de dépistage différentes de celles de la population générale. Si le syndrome de Lynch est diagnostiqué chez une personne, un conseiller génétique élaborera un programme de dépistage personnalisé en fonction des antécédents familiaux de cancer et des éventuels tests génétiques effectués dans la famille.
Les lignes directrices pour les hommes et les femmes atteints du syndrome de Lynch indiquent que le dépistage du cancer colorectal devrait généralement commencer à l’âge de 25 ans, OU 5 à 10 ans avant l’âge le plus précoce du diagnostic de cancer colorectal dans la famille, selon ce qui survient en premier. Par exemple, si un cancer colorectal est diagnostiqué chez une mère à l’âge de 28 ans, ses enfants devraient commencer le dépistage à l’âge de 18-23 ans. Une coloscopie doit être effectuée tous les 1 à 2 ans jusqu’à l’âge de 40 ans. Un conseiller génétique déterminera l’approche optimale du dépistage pour réduire le risque de cancer.
Il est également important de connaître les signes courants du cancer colorectal et d’attirer l’attention d’un médecin sur toute nouvelle préoccupation. Les signes du cancer colorectal sont les suivants
