Qu'est-ce que le cancer colorectal

Le développement du cancer colorectal

Le cancer colorectal englobe deux types de cancers : le cancer du côlon (gros intestin) et le cancer du rectum (le dernier segment du gros intestin). Ces deux types de cancers partagent plusieurs caractéristiques; c’est pourquoi ils sont appelés collectivement cancer colorectal.

En général, le cancer colorectal se propage plutôt lentement, plus lentement que certains autres cancers. Il peut demeurer dans le côlon ou le rectum pendant plusieurs mois, voire plusieurs années. S’il n’est pas traité, il peut se répandre au-delà du gros intestin ou du rectum, d’abord aux nœuds lymphatiques, puis à d’autres organes éloignés. S’il est détecté tôt, le cancer colorectal peut souvent être guéri.

Le dépistage est un outil puissant pour prévenir le cancer colorectal et le détecter dès les premiers stades, lorsqu’il se traite plus facilement. Apprenez-en plus sur le dépistage du cancer colorectal.

Signes et symptômes du cancer colorectal

Au cours des premiers stades du cancer colorectal, lorsqu’il se traite plus facilement, il n’y a souvent aucun signe ni symptôme. Il est donc d’autant plus important de se soumettre régulièrement à un test de dépistage, même si vous n’avez aucun symptôme.

Les signes et symptômes commencent souvent à se manifester lorsque la tumeur se propage aux tissus et organes environnants; ils varient en fonction de la taille et de l’emplacement de la tumeur dans le côlon ou le rectum. Puisque d’autres problèmes de santé moins graves, comme la maladie de Crohn, le syndrome du côlon irritable ou les hémorroïdes, peuvent provoquer certains des mêmes signes et symptômes que le cancer du côlon ou le cancer du rectum, il est important de parler à votre médecin de tout symptôme persistant que vous pourriez éprouver de façon à ce que le bon diagnostic puisse être posé.

Apprenez-en plus sur les symptômes du cancer colorectal.

Le dépistage génétique

Le cancer et la génétique

Tous les cancers commencent par des changements génétiques ou mutations. Nos gènes sont des séquences distinctes d’ADN qui contiennent le plan de toutes les fonctions uniques de notre corps. Certains gènes contrôlent la division et la croissance des cellules. Lorsque des mutations surviennent dans ces gènes, une cellule peut commencer à croître et à se diviser de façon anormale et finir par devenir un cancer.

Les mutations peuvent être causées par la vieillesse ou l’exposition à certains facteurs environnementaux, comme des produits chimiques ou des radiations. Au fil du temps, les gènes contenus dans une cellule peuvent accumuler diverses mutations, de sorte que la cellule en question se divise et croît de façon à devenir cancéreuse. Il faut généralement plusieurs années pour acquérir les mutations génétiques provoquant un cancer, ce qui explique pourquoi la majorité des cancers, comme le cancer colorectal, surviennent à un âge plus avancé.

Cependant, environ 5 à 10 % des cas de cancer colorectal sont attribuables à des facteurs héréditaires qu’un parent transmet à son enfant. Cela signifie qu’un petit pourcentage de personnes sont nées avec certaines mutations génétiques qui les exposent à un risque accru de développer un cancer. Les mutations génétiques héréditaires permettent d’expliquer pourquoi certains types de cancers touchent plusieurs membres d’une même famille.

Image source: bccancer.bc.ca

Qu’est-ce que le dépistage génétique?

Le dépistage génétique est un type d’examen médical qui examine de près l’ADN ou le code génétique d’une personne afin de détecter des changements ou des mutations associés à des maladies connues. Si une mutation connue est détectée, les résultats peuvent confirmer ou infirmer la présence d’une maladie génétique donnée ou aider à déterminer le risque que la personne développe ou transmette une maladie génétique.

Comment se fait les testes génétiques?

Le dépistage génétique est réalisé en analysant l’ADN qui se trouve dans un échantillon de sang. Trois méthodes sont principalement utilisées :

• Les analyses de génétique moléculaire examinent des gènes individuels ou de courtes séquences d’ADN afin de déceler des variations ou des mutations pouvant entraîner un trouble génétique.

• Les analyses de génétique chromosomique analysent des chromosomes entiers ou des structures complexes d’ADN afin de déceler des changements génétiques importants, comme la présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome, pouvant causer une maladie génétique.

• Les tests génétiques biochimiques étudient le niveau d’activité de protéines codées par les gènes présents dans notre ADN. Les anomalies dans le nombre de protéines peuvent indiquer que des changements sont survenus dans l’ADN et peuvent entraîner un trouble génétique.

N’oubliez pas que le dépistage génétique se fait sur une base volontaire . Un généticien ou un conseiller génétique peut vous aider en vous expliquant les avantages et les inconvénients d’un tel ainsi que les répercussions sociales et émotionnelles qu’il peut entraîner.

La génétique et le syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch se manifeste lorsque des changements ou des mutations héréditaires se produisent dans les gènes responsables de la réparation des mésappariements de l’ADN, un processus qui corrige les erreurs qui surviennent lors de la réplication de l’ADN. Les gènes touchés (MLHL, KSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM), connus comme les gènes de réparation des mésappariements, jouent un rôle important dans la prévention du cancer; lorsqu’ils mutent, le cancer peut se développer plus facilement.

Le Syndrome De Lynch & L’instabilité Des Microsatellites (IMS)

Les tumeurs qui se développent chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent généralement une instabilité des microsatellites (IMS). Un microsatellite est une séquence d’ADN contenant un motif répété. En présence d’une mutation dans un gène de réparation des mésappariements, ces microsatellites contiennent des anomalies par rapport aux séquences des tissus normaux, ce qui cause leur instabilité. Environ 90 % des cancers colorectaux qui se manifestent chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent une instabilité des microsatellites, tandis que c’est le cas d’environ 15 % des cancers colorectaux sporadiques (qui ne sont pas causés par une mutation génétique héréditaire).

Les antécédents médicaux familiaux

Il est important de connaître les antécédents médicaux de sa famille. Si vous avez de lourds antécédents familiaux de cancer colorectal ou qu’un membre de votre famille présente une mutation génétique associée au syndrome de Lynch, assurez-vous de discuter de dépistage génétique avec votre médecin. Des études démontrent que les conversations entre les patients et leur professionnel de la santé contribuent fortement au dépistage.

Une personne est considérée comme présentant un risque élevé de syndrome de Lynch si sa famille présente l’une ou plusieurs des caractéristiques suivantes :

• Une personne atteinte d’un cancer colorectal à 40 ans ou moins

• Une personne atteinte d’un cancer colorectal et une autre, d’un cancer lié au syndrome de Lynch, l’une d’entre elles ayant reçu son

• diagnostic à 50 ans ou moins

• Deux proches parents sont atteints d’un cancer lié au syndrome de Lynch à 50 ans ou moins

• Trois proches parents (répartis sur plus d’une génération) sont atteints d’un cancer lié au syndrome de Lynch, y compris au moins un cas de cancer colorectal et au moins un cancer diagnostiqué chez une personne de 50 ans ou moins
  (Agence du cancer de la Colombie-Britannique)

Les tumeurs devraient toujours être analysées par biopsie et les autres syndromes associés au cancer colorectal, comme la polypose adénomateuse familiale (PAF), devraient être éliminés.

Remplissez notre tableau pour mieux comprendre vos antécédents familiaux de la maladie.

Les avantages du dépistage génétique

Personne ne veut découvrir qu’il a hérité d’une mutation génétique pouvant causer un cancer, mais cette information peut vous aider à contrôler les risques. Un résultat positif indiquant la présence des mutations du syndrome de Lynch peut mener à une surveillance appropriée de la maladie et à une réduction des risques chez les personnes touchées et les membres de leur famille. Le dépistage génétique peut aussi contribuer à mieux expliquer les antécédents de cancer dans une famille. Lorsqu’il est détecté tôt, le cancer colorectal présente un taux de guérison de 90 %. Chez les personnes qui se soumettent à un dépistage génétique, les comportements propices à la santé peuvent être renforcés et le cancer peut être détecté tôt, lorsqu’il est plus facile à traiter. Si vous soupçonnez que votre famille compte des cas de syndrome de Lynch, consultez votre médecin pour en savoir plus sur le dépistage. N’oubliez pas qu’au Canada, un résultat positif au dépistage du syndrome de Lynch n’aura aucune incidence sur votre couverture du régime public d’assurance maladie. Le 10 juillet 2020, la Cour suprême du Canada a reconnu le bien-fondé de la Loi sur la non-discrimination génétique (L.C. 2017, ch. 3), au terme de laquelle nul ne peut obliger une personne à subir un test génétique ou à communiquer les résultats d’un test génétique. Au Canada, il est interdit pour une personne de recueillir, d’utiliser ou de communiquer les résultats d’un test génétique sans votre consentement écrit (Commissariat à la protection de la vie privée du Canada).

Les limites du dépistage génétique

Bien que le dépistage génétique puisse fournir d’importants renseignements sur votre santé, l’utilité de ces renseignements est limitée. Tenez compte des facteurs suivants avant de subir un test de dépistage :

• Un résultat positif au test de dépistage d’une mutation associée au cancer ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer.

• Un résultat négatif au test de dépistage d’une mutation associée au cancer ne signifie pas que vous ne développerez pas un cancer.

• Les tests génétiques actuellement offerts recherchent uniquement certaines mutations; par conséquent, il est possible que d’autres mutations pouvant provoquer un cancer ne soient pas détectées.

• Les membres d’une famille ne veulent pas tous connaître leurs prédispositions à certaines maladies.

• Les résultats peuvent accroître l’anxiété chez certaines personnes.

• Un résultat positif à un test de dépistage d’une mutation génétique peut donner lieu à un plus grand nombre de rendez-vous médicaux, d’examens et d’interventions.

Qui peut se soumettre à un dépistage génétique?

Tous ne sont pas admissibles au dépistage génétique. En examinant vos antécédents personnels et familiaux, votre médecin déterminera si un dépistage génétique convient à votre situation. N’oubliez pas que tout test de dépistage s’accompagne d’une consultation génétique et nécessite le consentement éclairé de chaque personne testée.

Le premier test (le test indicateur) au sein d’une famille est généralement effectué chez la personne qui présente le plus grand risque d’avoir une mutation, par exemple une personne ayant déjà été atteinte d’un cancer du côlon. Plusieurs mois sont parfois nécessaires avant d’obtenir les résultats.

Si le test indicateur révèle la présence d’une mutation, les autres membres de la famille peuvent choisir de se soumettre à un test de dépistage des porteurs. Un test de dépistage des porteurs est seulement offert lorsqu’une mutation génétique a déjà été décelée au sein de la famille. Ce test génétique recherche uniquement cette mutation précise à partir d’un échantillon de sang. Plusieurs semaines sont généralement nécessaires à l’obtention des résultats.

En quoi consiste le dépistage génétique pour le syndrome de Lynch?

Le dépistage génétique pour le syndrome de Lynch commence généralement par une analyse par immunohistochimie, qui examine les protéines présentes dans la tumeur du côlon. Si l’analyse immunohistochimique de l’échantillon de tumeur révèle l’absence des protéines associées aux gènes de réparation des mésappariements (MLHL, KSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM), d’autres analyses peuvent être effectuées sur un échantillon de sang.

Ces analyses tentent de détecter une mutation précise dans l’un des gènes du syndrome de Lynch. Elles peuvent avoir les résultats suivants :

• Le test indicateur ne détecte pas une mutation donnée. Cela signifie que même si une mutation est transmise dans la famille, elle ne peut pas actuellement être détectée. Le test de dépistage des porteurs n’est pas offert aux autres membres de la famille.

• Le test indicateur détecte un changement génétique connu comme une variante de signification incertaine. Même si un changement est observé dans un gène, on ignore si ce changement peut provoquer un cancer. Le test de dépistage des porteurs n’est pas offert aux autres membres de la famille.

• Le test indicateur détecte une mutation. Le test de dépistage des porteurs est offert aux parents par le sang qui souhaitent connaître leur profil génétique.

Comment gérer vos risques de cancer

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, vous présentez un risque plus élevé de cancer que la population générale. Il est donc important de vous soumettre plus fréquemment au dépistage du cancer qu’une personne moyenne. La surveillance et le dépistage précoces peuvent aider à détecter le cancer dès les premiers stades, lorsqu’il se traite plus facilement. Il est recommandé pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch de suivre les lignes directrices suivantes pour le dépistage du cancer :

Autres ressources

• Centre d’éducation en génétique canadien – Connaissances organisées www.geneticseducation.ca

• Brochure de l’Agence du cancer de la Colombie-Britannique sur le syndrome de Lynch

• Lynch Syndrome International

• Registre du cancer familial gastro-intestinal (Hôpital Mount Sinai, Toronto)

  • Programme de recherche qui étudie les familles atteintes d’un syndrome du cancer colorectal héréditaire

• Registre du cancer colorectal héréditaire de Johns Hopkins (États-Unis)

• Centres de contrôle et de prévention des maladies des États-Unis : la génomique et la santé de précision

• National Institutes Of Health (NIH)

On estime à moins de 1 % le nombre de cas de cancer colorectal causés par la PAF. Les gens qui en sont atteints présentent également un risque accru de développer un cancer dans d’autres organes, comme l’estomac, l’intestin grêle et le pancréas.

L’affection est associée à des mutations du gène APC, lesquelles sont transmises de parent à enfant. La mutation du gène APC se transmet par hérédité dominante autosomique; ainsi, un parent qui en est porteur présente un risque de 50 % de la transmettre à son enfant. La PAF peut aussi être causée par une mutation du gène MUTYH, laquelle est associée à un mode de transmission autosomique récessif. Ainsi, même si les parents ne présentent ni signe ni symptôme de la maladie, le risque que leur enfant soit atteint de ce type de PAF est de 25 %.

Si vous craignez qu’il y ait des cas de PAF dans votre famille, discutez avec votre équipe de soins de santé des risques que vous présentez et des options de dépistage. Vous pourriez décider de vous soumettre à un dépistage génétique pour confirmer ou exclure la maladie. Si vous recevez un diagnostic de PAF, le processus de dépistage du cancer colorectal sera différent de celui utilisé pour la moyenne des gens. Assurez-vous de discuter de dépistage avec votre équipe de soins de santé, puisque chaque cas est unique. Le dépistage du cancer colorectal chez les personnes atteintes de PAF peut comprendre les mesures suivantes :