Les r\u00e9sultats d\u2019une r\u00e9cente \u00e9tude d\u00e9montrent que les tests par panel multi g\u00e8nes de patients atteints de cancer colorectal (CCR) sont en mesure de d\u00e9tecter des mutations h\u00e9r\u00e9ditaires qui n\u2019auraient pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es selon les lignes directrices en vigueur actuellement pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n
L\u2019\u00e9tude prospective a \u00e9valu\u00e9 les tests g\u00e9n\u00e9tiques universels et a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que 1 patient sur 6 (16 %) atteint de CCR d\u00e9montre une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire au cancer. L\u2019\u00e9tude indique que plus de la moiti\u00e9 des patients pr\u00e9sentant des mutations g\u00e9n\u00e9tiques identifi\u00e9es dans l\u2019\u00e9tude auraient \u00e9t\u00e9 omis s\u2019ils avaient subi des tests g\u00e9n\u00e9tiques bas\u00e9s sur la norme actuelle. 11% des patients ont subi un changement dans leur traitement, tel que le type de chirurgie ou de traitement cibl\u00e9, bas\u00e9 sur leurs r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude mettent en \u00e9vidence les limites que les lignes directrices des pratiques cliniques actuelles imposent et le danger que celles-ci repr\u00e9sentent du point de vue de la faillibilit\u00e9 de l\u2019\u00e9valuation g\u00e9n\u00e9tique obtenue, compte tenant du fait qu\u2019elles sont bas\u00e9es sur la priorit\u00e9 aux tests en fonction de l\u2019\u00e2ge au moment du diagnostic de cancer et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la maladie.<\/p>\n
L\u2019\u00e9tude<\/strong><\/p>\n Les chercheurs ont utilis\u00e9 une plateforme de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration qui comprenait plus de 80 g\u00e8nes provenant de patients atteints de CCR. 361 patients d\u2019un \u00e2ge moyen de 57 ans ont particip\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9tude. 15,5% de patients ont d\u00e9mont\u00e9 des mutations germinales. Les chercheurs ont constat\u00e9 qu\u2019un plus jeune \u00e2ge (moins de 50 ans) \u00e9tait associ\u00e9 \u00e0 une mutation germinale (h\u00e9r\u00e9ditaire), alors que le sexe, les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de cancer et le stade du cancer ne l\u2019\u00e9taient pas.<\/p>\n Bien que les lignes directrices cliniques actuelles s\u2019appuient sur ces caract\u00e9ristiques pour d\u00e9cider qui devrait \u00eatre r\u00e9f\u00e9r\u00e9 pour un test g\u00e9n\u00e9tique, les r\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude d\u00e9montrent que m\u00eame les patients plus \u00e2g\u00e9s atteints de CCR ont un taux \u00e9lev\u00e9 de mutations germinales pathog\u00e8nes (12 %) ainsi, en limitant les tests g\u00e9n\u00e9tiques aux personnes de moins de 50 ans, il est probable que les cliniciens \u00ab\u00a0mettent de c\u00f4t\u00e9 une partie importante des patients qui pourraient b\u00e9n\u00e9ficier de ce test.\u201d<\/p>\n Les r\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude appuient l\u2019utilisation \u00e0 grande \u00e9chelle des tests g\u00e9n\u00e9tiques chez tous les patients atteints de CCR, peu importe leur \u00e2ge, leur sexe, leur origine ethnique, leurs ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de cancer ou leur stade de cancer. Davantage d\u2019\u00e9tudes prospectives portant sur un grand nombre de patients de divers horizons seront n\u00e9cessaires pour \u00e9clairer au mieux l\u2019\u00e9laboration de lignes directrices sur les pratiques exemplaires en mati\u00e8re de tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n Le message \u00e0 retenir:<\/strong><\/p>\n Les lignes directrices actuelles en mati\u00e8re de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pour les patients atteints d\u2019un cancer colorectal accordent la priorit\u00e9 au d\u00e9pistage en fonction de l\u2019\u00e2ge au moment du diagnostic de cancer et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la maladie. Les r\u00e9sultats d\u2019une \u00e9tude sugg\u00e8rent que rendre les tests g\u00e9n\u00e9tiques accessibles \u00e0 un plus grand nombre de patients atteints de CCR pourrait aider \u00e0 d\u00e9tecter davantage de mutations h\u00e9r\u00e9ditaires pour \u00e9clairer les meilleures d\u00e9cisions de traitement.[:]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Les r\u00e9sultats d\u2019une r\u00e9cente \u00e9tude d\u00e9montrent que les tests par panel multi g\u00e8nes de patients atteints de cancer colorectal (CCR) sont en mesure de d\u00e9tecter des mutations h\u00e9r\u00e9ditaires qui n\u2019auraient pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es selon les lignes directrices en vigueur actuellement pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques. 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