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”Si tous les patients atteints de cancer étaient testés”: 1 sur 8 démontreraient des mutations héréditaires

Novembre 2020

Les résultats d’une étude récente menée par la clinique Mayo ont démontré que si environ 1 patient atteint de cancer sur 8 présente une mutation génétique héréditaire qui a probablement contribué au développement de son cancer, près de la moitié de ces mutations n’auraient pas été détectées dans le cadre des directives cliniques appliquées actuellement.

L’étude est une des plus vaste de ce genre. Elle comprend environ 3000 patients atteints d’une grande variété de cancers à différents stades. Ses résultats démontrent que les lignes directrices en matière de pratique clinique appliquées actuellement, n’accordent pas la place prioritaire aux tests génétiques qu’ils devraient avoir. En effet, ces tests sont cruciaux car ils sont en mesure de fournir les détails nécessaires à la pause de diagnostiques précis et au choix de traitements plus efficaces uniquement établi pour chaque patient.

L’étude comprend 2984 patients atteints de cancer ayant été traités pour divers types de cancer. Tous ces patients ont été testés pour environ 84 gènes en utilisant le Next Generating Sequencing (NGS), un type de technologie de séquençage de l’ADN qui scanne rapidement l’ensemble du génome humain afin d’en déceler les mutations. Les patients dont le test s’est révélé positif pour des mutations cancéreuses connues ont bénéficié d’un conseil génétique. Celui-ci a également été proposé aux membres de leur famille. Un avantage important du test génétique est que les membres de la famille peuvent être avertis de mutations spécifiques leur permettant d’être éligibles à participer au dépistage des formes précoces de cancer. Selon les résultats de leur tests génétiques, chaque patient a reçu de nouvelles options de traitements auxquelles il n’aurait peut-être pas eu droit autrement. Ces options incluaient des changements de genre de chirurgie, de l’immunothérapie, ou la participation à certains essais cliniques.

Actuellement, le dépistage génétique est sous-utilisé dans les soins prévus pour les patients atteints de cancer. Les directives révolues qui limitent les tests à un groupe restreint de patients à haut risque, comme ceux atteints de maladies héréditaires telles que le syndrome de Lynch sont responsables de cette sous-utilisation. Le coût de cette procédure est également un facteur limitant l’accès à un plus grand nombre de patients. L’arrivée des technologies automatisés de tests génétiques comme les NGS a permis de réduire le coût élevé des tests génétiques effectués manuellement jusqu’à récemment.

La chercheuse principale Niloy Samadder, MD, de la clinique Mayo, déclare que la clinique Mayo va modifier ses pratiques cliniques dans ses quatre centres de cancérologie, afin de mettre à la disposition de patients atteints de cancer une évaluation génomique comprenant des tests génétiques pour dépister toute mutation génétique sous-jacente. Ces informations seront ensuite utilisées pour aider les cliniciens à déterminer les meilleures options de chirurgies et de traitements pour le patient et sa famille.

Le message à retenir:

À l’ère de la médecine de précision, les tests génétiques dans le cadre des soins offerts aux patients atteints de cancer ne devraient plus être limités à un petit sous-ensemble de patients à haut risque. Les nouvelles technologies automatisées, dont le séquençage de nouvelle génération, qui contribuent à réduire les obstacles financiers devraient permettre à tous les patients atteints de subir un test génétique pour identifier les mutations potentielles afin de lui donner la chance d’accéder à des traitements plus adaptés et plus efficaces

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