Le Syndrome de Lynch, Expliqué

Qu’est-ce qu’est le Syndrome de Lynch?

Le syndrome est une condition génétique héréditaire connue aussi sous le nom de cancer colorectal non polyposique héréditaire (CCRNP). Le syndrome de Lynch augmente le risque d’un nombre de cancers, incluant le cancer du côlon, des ovaires, de l’utérus, de l’estomac, du pancréas, du système urinaire et de la prostate. Bien qu’il existe plusieurs syndromes génétiques qui augmentent le risque du cancer colorectal, le syndrome Lynch est le plus commun. Selon les données disponibles, environ 1 personne sur 300 est porteuse d’un gêne altéré associé au syndrome de Lynch¹ et à peu près 3 sur100 des cas de cancer colorectal peuvent être associé à ce syndrome². Le syndrome de Lynch est particulièrement important dans les cas de patients atteints de cancer colorectal de présentation précoce car il représente un facteur de risque dominant.

Comment savoir si nous sommes atteints du syndrome de Lynch?

Si un côté de votre famille démontre une incidence de cancer du côlon ou de l’endométriome, surtout de présentation précoce, il est fort possible que certains des membres de votre famille aient le syndrome de Lynch. Les directives émises par Bethesda énoncent les critères qui déterminent qui devrait être testé pour le syndrome de Lynch:
● Les patients ayant développé un cancer colorectal ou de l’endométriome à l’âge de moins de 50 ans¹
● Les patients ayant développé un cancer colorectal ou de l’endométriome ou encore tous autres types de cancers* démontrant un déficit de la réparation de mésappariements (CMMR-D) ou un haut niveau d’instabilité microsatellite (IMSI-H) d/tect/ au moment de l’analyse faite sur leurs spécimens de tumeur¹.
● Les patients ayant développé un cancer colorectal ou tous autres types de cancers* relié à un syndrome de Lynch séparément ou en même temps¹
● Les patients qui ont 1 ou plus de membres de la famille au premier degré qui aurait aussi été atteints d’un autre cancer relié à un cancer du syndrome de Lynch*, et dont un de ces cancers ayant été diagnostiqué avant l’âge de 50 ans. Le terme membre de la famille au premier degré inclue les parents, les frères et sœurs et les enfants¹.
● Les patients dont 2 ou plus de membres de la famille au deuxième degré qui démontrent un autre cancer relié au syndrome de Lynch *. “Les membres de la famille au deuxième degré incluent les tantes, les oncles, les grands parents. Les petits-enfants, les neveux et les nièces¹.
*catégories incluent le cancer colorectal, cancer des ovaires, cancer de l’estomac, le cancer de l’intestin grêle, le cancer de l’uraète ou de cancer rénal, du pelvis, cancer de la vessie, du canal biliaire, du pancréas ou d’un adénome sébacé¹.

Et maintenant que faire?

Si vous êtes atteint ou êtes à risque de contracter un syndrome de Lynch, vous devez tout de suite discuter avec médecin afin de prévoir un dépistage et un plan d’action afin de réduire ce risque. Pour ceux qui une histoire familiale de syndrome de Lynch syndrome, les dépistages devraient démarrer beaucoup plus tôt que pour la population en générale. Cette pratique pourrait aider à détecter à un stade plus précoce et à améliorer les résultats de traitements et de guérison.
Un autre facteur important à considérer est celui de la fertilité et le transfert du gène du syndrome de Lynch à votre progéniture. Un enfant dont le parent est atteint de syndrome de Lynch a 50% de chance d’hériter d’une mutation¹. Ce risque peut être réduit en passant par un diagnostic de pré-implantation génétique (DPG) ou par une fertilisation in-vitro (FIV)¹. Cette procédure implique la fertilisation de l’œuf de la femme en laboratoire et le dépistage génétique fait sur l’embryon afin de déterminer la présence de la mutation héréditaire. Évidemment, celle-ci entraine des conséquences financières, des complications émotionnelles et physiques qu’il faut considérer et discuter avec la famille avant de procéder.

Les résultats de recherches démontrent que les jeunes survivants du cancer colorectal peuvent subir une baisse de fertilité, particulièrement chez les jeunes femmes³. Si vous avez des doutes sur votre fertilité à l’avenir, nous vous conseillons de parler avec un spécialiste de reproduction assistée pour explorer la possibilité de congeler vos œufs ou vos spermes et la possibilité éventuelle de procéder à une FIV plus tard dans votre vie
Reste à l’écoute de notre section Blog afin d’obtenir des nouveaux renseignements sur le cancer colorectal à présentation précoce et ses impacts sur vos relations, votre intimité ainsi que votre fertilité.

¹https://www.cancer.net/cancer-types/lynch-syndrome#:~:text=Lynch%20syndrome%20is%20among%20the,gene%20associated%20with%20Lynch%20syndrome.

²https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

³https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766107/