Est-il temps pour le dépistage génétique universel pour le cancer colorectal?

Les résultats d’une récente étude démontrent que les tests par panel multi gènes de patients atteints de cancer colorectal (CCR) sont en mesure de détecter des mutations héréditaires qui n’auraient pas été identifiées selon les lignes directrices en vigueur actuellement pour les tests génétiques.

L’étude prospective a évalué les tests génétiques universels et a révélé que 1 patient sur 6 (16 %) atteint de CCR démontre une prédisposition génétique héréditaire au cancer. L’étude indique que plus de la moitié des patients présentant des mutations génétiques identifiées dans l’étude auraient été omis s’ils avaient subi des tests génétiques basés sur la norme actuelle. 11% des patients ont subi un changement dans leur traitement, tel que le type de chirurgie ou de traitement ciblé, basé sur leurs résultats génétiques.

Les résultats de l’étude mettent en évidence les limites que les lignes directrices des pratiques cliniques actuelles imposent et le danger que celles-ci représentent du point de vue de la faillibilité de l’évaluation génétique obtenue, compte tenant du fait qu’elles sont basées sur la priorité aux tests en fonction de l’âge au moment du diagnostic de cancer et des antécédents familiaux de la maladie.

L’étude

Les chercheurs ont utilisé une plateforme de séquençage de nouvelle génération qui comprenait plus de 80 gènes provenant de patients atteints de CCR. 361 patients d’un âge moyen de 57 ans ont participé à l’étude. 15,5% de patients ont démonté des mutations germinales. Les chercheurs ont constaté qu’un plus jeune âge (moins de 50 ans) était associé à une mutation germinale (héréditaire), alors que le sexe, les antécédents familiaux de cancer et le stade du cancer ne l’étaient pas.

Bien que les lignes directrices cliniques actuelles s’appuient sur ces caractéristiques pour décider qui devrait être référé pour un test génétique, les résultats de l’étude démontrent que même les patients plus âgés atteints de CCR ont un taux élevé de mutations germinales pathogènes (12 %) ainsi, en limitant les tests génétiques aux personnes de moins de 50 ans, il est probable que les cliniciens « mettent de côté une partie importante des patients qui pourraient bénéficier de ce test.”

Les résultats de l’étude appuient l’utilisation à grande échelle des tests génétiques chez tous les patients atteints de CCR, peu importe leur âge, leur sexe, leur origine ethnique, leurs antécédents familiaux de cancer ou leur stade de cancer. Davantage d’études prospectives portant sur un grand nombre de patients de divers horizons seront nécessaires pour éclairer au mieux l’élaboration de lignes directrices sur les pratiques exemplaires en matière de tests génétiques.

Le message à retenir:

Les lignes directrices actuelles en matière de dépistage génétique pour les patients atteints d’un cancer colorectal accordent la priorité au dépistage en fonction de l’âge au moment du diagnostic de cancer et des antécédents familiaux de la maladie. Les résultats d’une étude suggèrent que rendre les tests génétiques accessibles à un plus grand nombre de patients atteints de CCR pourrait aider à détecter davantage de mutations héréditaires pour éclairer les meilleures décisions de traitement.